【目的】本研究は、特に診断が困難な症例に対する医師の診断支援を目的とし、Graph Retrieval-Augmented Generation(RAG)を用いた診断支援システムの有効性を評価する。
【方法】まず、Knowledge Graph(KG)のマネジメントシステムを使用して、診断困難な疾患の詳細な情報を含むKGデータベースを作成した。このKGデータベースでは、それぞれの疾患に対する典型的な病歴、症状、検査所見、関連のある既往、薬剤など、疾患鑑別の役に立つ情報がノードとしてつながり、queryの条件を満たす疾患を抽出できるようにした。次に、Pubmed Centralから診断困難症例を50症例ピックアップし、デフォルトの大規模言語モデル(LLM)では鑑別疾患を提示できないことを確認した。GraphRAGの評価のために、これらの症例の病歴、身体所見の情報をLLMに与え、それをもとにGraphデータベースから適切な情報を抽出するためのqueryを作成した。得られた情報をプロンプトに含めることで、LLMの鑑別疾患能力を補強した。
【結果】GraphRAGを使用したLLMは、ピックアップした50例のすべてで正しい疾患を鑑別に挙げ、疾患を絞り込むための方法を提案することができた。
【考察・結論】ポピュラーなLLMはデフォルトの状態でも、現病歴や身体所見に対して基本的な鑑別疾患を挙げることができる。しかし、頻度の低い疾患、知名度の低い疾患、病歴や身体所見から直接的に結びつかないような疾患は鑑別に挙げることができていない。今回のシステムはその問題をある程度解決することができた。今後もさらに改良を重ね、より診断支援に役立つシステムとなることが期待される。
【倫理的配慮】本研究で使用した症例データはすべて、Pubmed Centralでオープンアクセスの論文として公開されており、倫理的な問題はない。