特定非営利活動法人 日本分子生物学会

[1P-0729] Rett症候群の症状を示す患者に見られる新規CDKL5変異について

〇片山 将一2、クリスティアント アントニアス1、亀下 勇2、稲津 哲也1 (1.立命館大・薬・薬、2.香川大・農・応用生物科学)

Rett syndrome , Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5), protein kinase, genotyping, mutant allele

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