[3LBA-092] NR5A1は、46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である

〇五十嵐 麻希¹、高澤 啓²、箱田 明子³、菅野 潤子³、高田 修治⁴、乾 雅史⁴、宮戸 真美¹、福井 由宇子¹、鳴海 覚志¹、馬場 崇⁵、諸橋 憲一郎⁵、田島 敏広⁶、秦 健一郎⁷、中林 一彦⁷、松原 洋一⁸、関戸 良平⁹、緒方 勤^1,10、鹿島田 健一²、深見 真紀¹ (1.国立成育医療研究セ・分子内分泌、2.医科歯科大・小児科、3.宮城県立こども病院・内分泌、4.国立成育医療研究セ・システム発生・再生医学、5.九大・医・性差生物学、6.北大・小児科、7.国立成育医療研究セ・周産期病態、8.国立成育医療研究セ・研究所長、9.アバディーン大・医科学研、10.浜医大・小児科)

NR5A1, 46,XX testicular DSD, SOX9, NR0B1