[3P-0803] X染色体劣性遺伝性疾患メンケス病の女児例における遺伝学的検索

〇松井 有紀子¹、柳 久美子¹、磯 まなみ¹、黒木 陽子¹、林 恵子¹、松原 洋一²、児玉 浩子³、要 匡¹ (1.成育医療セ・ゲノム医療、2.成育医療セ、3.帝京大・医・小児)

Menkes disease, X-linked recessive disorder, ATP7A