[3P-0804] エクソーム解析で同定された先天性部分性脂肪委縮を主症状とする症例の欠失変異

〇柳 久美子¹、佐々木 悠²、大久保 久美子³、磯 まなみ¹、黒木 陽子¹、林 恵子¹、緒方 広子⁴、中林 一彦⁴、岡村 浩司⁵、秦 健一郎⁴、松原 洋一⁶、要 匡¹ (1.成育医療セ・ゲノム医療、2.九大・健康支援センター、3.福岡大、4.成育医療セ・周産期病態、5.成育医療セ・組織工学、6.成育医療セ)

POLD1, Congenital anomaly, exome