特定非営利活動法人 日本分子生物学会

10:25 〜 10:55

[1AW-14-6] Genotype-Structure-Phenotype: what makes ATP1A3 mutations different

〇Kathleen J Sweadner1、Elena Arystarkhova1、Laurie J Ozelius1、John T Penniston1、Allison Brashear2 (1.Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School、2.Wake Forest University Medical School)

genetic variant, channelopathy, pathogenicity prediction, protein misfolding, protein structure

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