[1P-0015] 全ゲノムリファレンスパネル3.5KJPNを用いた新生児スクリーニング対象疾患原因バリアントのキャリア頻度の推定

〇山口 由美¹、安田 純^1,2、小柴 生造¹、宇留野 晃¹、鈴木 洋一^1,3、布施 昇男¹、勝岡 史城¹、川目 裕¹、小島 要¹、長﨑 正朗¹、三森 隆広¹、田高 周¹、田宮 元¹、田邉 修^1,4、八重樫 伸生¹、呉 繁夫¹、木下 賢吾¹、山本 雅之¹ (1.東北大・東北メディカル・メガバンク機構、2.宮城県立がんセンター研究所、3.上尾中央総合病院、4.放影研広島研)

ゲノムコホート研究、先天性代謝異常症、新生児スクリーニング対象疾患、遺伝病、バイオキュレーション