[2P-0513] パーキンソン病の新規GBA変異の同定と患者由来リンパ芽球の機能解析

〇鈴木 康予¹、近田 彩香²、加藤 君子¹、山田 憲一郎¹、福士 大輔¹、石浦 浩之²、出口 一志³、三井 純⁴、辻 省次⁴、若松 延昭⁵ (1.愛知県コロニー・研究所・遺伝、2.東大・医・神経内科、3.香川大・医・消化器神経内科、4.東大・医・分子神経、5.高松市立みんなの病院・神経内科)

パーキンソン病、β-グルコセレブロシダーゼ、リソソーム、ゴーシェ病