[3P-0649] 3家系より同定された新規難聴原因候補SLC12A2と変異の機能解析

〇務台 英樹¹、和佐野 浩一郎^1,2,3、桃沢 幸秀⁴、鎌谷 洋一郎⁴、宮 冬樹^4,5、奈良 清光¹、高橋 里枝³、角田 達彦^4,5、本間 和明³、久保 充明⁴、松永 達雄^1,2,6 (1.国立病院機構東京医療センター感覚器センター、2.国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科、3.ノースウェスタン大学ファインバーグ医学校、4.理化学研究所生命医科学研究センター、5.東京医科歯科大学難治疾患研究所、6.国立病院機構東京医療センター臨床遺伝センター)

難聴、遺伝性疾患、エキソーム解析、スプライシング、イオン輸送能