[3P-0654] 第一期IRUD（希少・未診断疾患イニシアチブ）　統計と今後

〇要 匡¹、柳 久美子¹、磯 まなみ¹、小林 奈々¹、阿部 幸美¹、竹下 芽衣子¹、黒木 陽子¹、林 恵子¹、岡村 浩司²、緒方(川田) 広子³、河合 智子³、中林 一彦³、秦 健一郎³、小崎 健次郎⁴、佐藤 万仁¹、松原 洋一⁵、IRUD-P コンソーシアム⁶ (1.成育医療・ゲノム医療、2.成育医療・システム発生・組織工学、3.成育医療・周産期病態、4.慶応・臨床遺伝、5.成育医療、6.AMED)

希少・未診断疾患イニシアチブ、次世代シーケンサー、全エクソーム解析、遺伝性疾患、遺伝子診断