[1P-0681] ERRFI1遺伝子のエンハンサークラスターに存在する一塩基多型と乾癬の発症リスク

〇久保田直人¹、須山幹太¹ (1.九大・生医研)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0682] 緑内障およびALSの発症機序理解の試み：共通の原因遺伝子OPTN蛋白質のNEMOとの相同性にもとづく改変体を用いた核内機能の検討

〇大坪正史¹、堀田喜裕²、蓑島伸生¹ (1.浜松医大・光尖端医学教育研究セ・光ゲノム医学、2.浜松医大・眼科)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0683] ALS原因遺伝子FUSショウジョウバエモデルの表現型を抑圧する新規エピジェネティック制御因子の同定

〇大森健太郎¹、浅田賢志¹、吉田英樹²、山口政光² (1.京工繊・応生、2.京工繊・昆虫先端)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0684] 脊髄小脳失調症27型で同定したFGF14内の新規ナンセンス変異

〇小坂健悟¹、三浦史郎²、下條智史¹、森川拓弥¹、内山雄介³、谷脇考恭²、柴田弘紀¹ (1.九大・生医研・ゲノミクス、2.久留米大・医・神経内科、3.久留米大・医・放射線医学)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0685] 常染色体優性遺伝発作性運動誘発性ジスキネシア家系で同定したFAT2内の新規非同義変異

〇下條智史¹、三浦史郎²、小坂健悟¹、青木浩介¹、鎌田崇嗣²、柴田弘紀¹ (1.九大・生医研・ゲノミクス分野、2.久留米大・医・神経内科)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0686] CRISPR/Cas9によって作成したDdhd1ノックアウトマウスの解析

〇森川拓弥¹、三浦史郎²、大石裕晃³、小坂健悟¹、下條智史¹、永野明宏¹、鵜木元香³、佐々木裕之³、柴田弘紀¹ (1.九州大学生体防御医学研究所ゲノミクス分野、2.久留米大学医学部内科学講座呼吸器・神経・膠原病内科、3.九州大学生体防御医学研究所エピゲノム制御学分野)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0687] Pelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1遺伝子重複を標的としたAAVによるartificial miRNA遺伝子治療

〇李コウ¹、岡田浩典²、境和久³、岡田尚巳²、一戸紀孝³、後藤雄一¹、井上健¹ (1.国立精神・神経医療研究センター・神経研・疾病研究第二部、2.日本医科大学・大学院医学研究科・分子遺伝学、3.国立精神・神経医療研究センター・神経研・微細構造研究部)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0688] ショウジョウバエCMT原因遺伝子dFIG4と遺伝学的に相互作用する遺伝子の同定

〇村岡夕香¹、中村綾¹、田中領¹、須田晃治郎¹、東裕美子²、櫛村由紀恵¹、Luca Lo Piccolo¹、吉田英樹¹、水田依久子³、徳田隆彦²、水野敏樹²、山口政光¹ (1.京工繊・工芸科学部・応用生物、2.京府医・神経内科学、3.京府医・分子脳病態解析学)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0689] SRSF6活性化によるIKBKAPスプライシング制御を介した家族性自律神経失調症に対するRECTASの治療効果検討

〇網代将彦^1,2、Young-Jin Kim³、粟屋智就²、Lorenz Studer⁴、Adrian R. Krainer³、萩原正敏^1,2 (1.京大・院医・創薬医学講座、2.京大・院医・形態形成機構学、3.Cold Spring Harbor Lab、4.Center for Stem Cell Biol, Sloan Kettering Inst)

第41回日本分子生物学会年会

[1P-0691] 疾患モデルマウス作出によるNager症候群の原因遺伝子SF3B4の機能解析

〇山田隆彦¹、横山紀典¹、平岡優一^2,3、石久保春美^2,3、宇佐美貴子^2,3、多賀祐喜⁴、柳久美子⁵、後藤希代子⁴、要匡⁵、武智正樹¹、井関祥子¹ (1.東医歯大・院医歯学総合・分子発生、2.東医歯大・難治研・遺伝子組み換えマウス室、3.東医歯大・難治研・分子神経、4.(株)ニッピ・バイオマトリックス、5.成育医療センター・ゲノム医療)

第41回日本分子生物学会年会