特定非営利活動法人 日本分子生物学会

[3P-0649] 3家系より同定された新規難聴原因候補SLC12A2と変異の機能解析

〇務台 英樹1、和佐野 浩一郎1,2,3、桃沢 幸秀4、鎌谷 洋一郎4、宮 冬樹4,5、奈良 清光1、高橋 里枝3、角田 達彦4,5、本間 和明3、久保 充明4、松永 達雄1,2,6 (1.国立病院機構東京医療センター感覚器センター、2.国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科、3.ノースウェスタン大学ファインバーグ医学校、4.理化学研究所生命医科学研究センター、5.東京医科歯科大学難治疾患研究所、6.国立病院機構東京医療センター臨床遺伝センター)

第41回日本分子生物学会年会

[3P-0654] 第一期IRUD(希少・未診断疾患イニシアチブ) 統計と今後

〇要 匡1、柳 久美子1、磯 まなみ1、小林 奈々1、阿部 幸美1、竹下 芽衣子1、黒木 陽子1、林 恵子1、岡村 浩司2、緒方(川田) 広子3、河合 智子3、中林 一彦3、秦 健一郎3、小崎 健次郎4、佐藤 万仁1、松原 洋一5、IRUD-P コンソーシアム6 (1.成育医療・ゲノム医療、2.成育医療・システム発生・組織工学、3.成育医療・周産期病態、4.慶応・臨床遺伝、5.成育医療、6.AMED)

第41回日本分子生物学会年会