⾔語保持型レット症候群患者の全エクソンシークエンスのトリオ解析

09:21 〜 09:35

[1AW-07-3(2P-0418)] ⾔語保持型レット症候群患者の全エクソンシークエンスのトリオ解析

〇織本健司¹、松石豊次郎²、弓削康太郎³、堀家慎一⁴、目黒牧子⁴ (1.ふれあい東戸塚ホスピタル・総合診療内科、2.久留米大学・高次脳疾患研究所、3.久留米大学・小児科、4.金沢大学・学際科学実験センター・ゲノム機能解析分野)

Rett syndrome、MECP2、Oscillogenome、mTOR、HLA

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