[3P-0554] 新規ニューロパチー家系で同定した新規IQGAP3内変異の遺伝学的解析

〇下條 智史¹、三浦 史郎^1,2,3、小坂 健悟¹、松浦 英治⁴、野田 和人⁵、藤岡 竜太⁶、森 慎一郎^3,7、梅原 藤雄⁸、岩城 徹⁷、山本 健⁹、才津 浩智¹⁰、柴田 弘紀¹ (1.九大・生医研・ゲノミクス分野、2.愛媛大・医学系研究科・老年・神経・総合診療内科学、3.久留米大・医・神経内科、4.鹿大・医・脳神経内科・老年病学、5.野田好生医院、6.別府大学短大・部食物栄養科、7.九大・医・神経病理学、8.南風病院・神経、9.久留米大・医・医化学講座、10.浜松医科大・医・医化学講座)

Hereditary neuropathy、Exome sequencing、Whole genome sequencing、Immunohistochemical analysis、RNA sequencing