特定非営利活動法人 日本分子生物学会

第42回日本分子生物学会年会

第42回日本分子生物学会年会

2019年12月3日 〜 2019年12月6日
福岡国際会議場・福岡サンパレス ホテル&ホール・マリンメッセ福岡

[3P-0555] MAP3K7のp.Ser192Gly変異はキナーゼ活性を消失させ優勢阻害効果により心脊椎手根骨顔症候群を引き起こす

〇要 匡1、柳 久美子1、齋藤 都暁2、石谷 太3、竹下 芽衣子1、小林 奈々1、小俣 牧子1、當間 隆也4、井ノ上 逸郎5、松原 洋一6 (1.NCCHD ゲノム医療、2.遺伝研、無脊椎動物遺伝、3.阪大、微研、4.わんぱくクリニック、5.遺伝研、人類遺伝、6.NCCHD)

genetic disease、dominant negative effect、kinase

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