特定非営利活動法人 日本分子生物学会

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[3P-0554] 新規ニューロパチー家系で同定した新規IQGAP3内変異の遺伝学的解析

〇下條 智史1、三浦 史郎1,2,3、小坂 健悟1、松浦 英治4、野田 和人5、藤岡 竜太6、森 慎一郎3,7、梅原 藤雄8、岩城 徹7、山本 健9、才津 浩智10、柴田 弘紀1 (1.九大・生医研・ゲノミクス分野、2.愛媛大・医学系研究科・老年・神経・総合診療内科学、3.久留米大・医・神経内科、4.鹿大・医・脳神経内科・老年病学、5.野田好生医院、6.別府大学短大・部食物栄養科、7.九大・医・神経病理学、8.南風病院・神経、9.久留米大・医・医化学講座、10.浜松医科大・医・医化学講座)

第42回日本分子生物学会年会

[3P-0555] MAP3K7のp.Ser192Gly変異はキナーゼ活性を消失させ優勢阻害効果により心脊椎手根骨顔症候群を引き起こす

〇要 匡1、柳 久美子1、齋藤 都暁2、石谷 太3、竹下 芽衣子1、小林 奈々1、小俣 牧子1、當間 隆也4、井ノ上 逸郎5、松原 洋一6 (1.NCCHD ゲノム医療、2.遺伝研、無脊椎動物遺伝、3.阪大、微研、4.わんぱくクリニック、5.遺伝研、人類遺伝、6.NCCHD)

第42回日本分子生物学会年会

[3P-0556] 放射線感受性の遺伝的個人差を規定する候補素因としてのNBS1遺伝子 I171V多型の逆遺伝学的解析

〇冨岡 啓太1,2、阿久津 シルビア夏子1、柳原 啓見1、田内 広3、山本 卓4、小林 正夫2、工藤 美樹5、宮本 達雄1、松浦 伸也1 (1.広大・原医研・放射線ゲノム疾患、2.広大院・医・小児科学、3.茨城大・理・理学科、4.広大院・統合生命・分子遺伝学、5.広大院・医・産婦人科学)

第42回日本分子生物学会年会

[3P-0557] 未診断希少疾患の大規模遺伝学的解析

〇柳 久美子1、佐藤 万仁1、竹下 芽衣子1、阿部 幸美1、小林 奈々1、小俣 牧子1、松原 洋一2、要 匡1 (1.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部、2.国立成育医療研究センター)

第42回日本分子生物学会年会

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