特定非営利活動法人 日本分子生物学会

[2LBA-063] IRUD解析センターにおける診断困難症例に対する網羅的ゲノム解析の実績

〇要 匡1、小俣 牧子1、五十嵐 ありさ1、佐藤 万仁1、柳 久美子1、松原 洋一2 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療、2.国立成育医療研究センター)

NGS、whole exome sequencing、IRUD、undiagnosed diseases、rare diseases

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