[3P-0363] 日本人小児期発症進行性全身性ジストニア患者の全エクソーム解析において見出されたKMT2B新規新生非同義変異の構造生物学的評価

〇佐藤 万仁¹、柳 久美子¹、仲村 貞郎²、知念 安紹²、松原 洋一³、要 匡¹ (1.国立成育・研究所・ゲノム医療、2.琉大・院医・育成医学（小児科）、3.国立成育・研究所)

Childhood-onset progressive generalized dystonia、DYT28、Whole-exome sequencing (WES)、Structure-based functional analysis、Initiative on rare and undiagnosed diseases (IRUD)