[3P-0369] 関節と動脈石灰化（CALJA）をきたす患者におけるNT5Eのホモ変異体は、mRNAは発現するが、タンパク質は発現しない

〇五十嵐 ありさ¹、小林 奈々¹、阿部 幸美¹、小俣 牧子¹、佐藤 万仁¹、菊地 信介²、内田 徹郎³、新谷 恒弘⁴、柳 久美子¹、東田 隆治⁵、山下 淳³、石澤 愛³、貞弘 光章³、東 信良²、松原 洋一⁷、蒔田 芳男⁶、要 匡¹ (1.成育医療研究C・ゲノム医療、2.旭川医大・血管外科、3.山形大・第二外科、4.静岡赤十字・血管外科、5.横浜総合・心臓血管外、6.旭川医大・教育センター、7.成育医療研究C・研究所)

NT5E, CD73, whole exome sequencing analyses, CALJA