[2LBA-020] ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション

^○杉浦 歩¹, 木下 善仁², 松橋 徹郎³, 志村 優³, 小貫 孝則³, 海老原 知博⁴, 新田 和広¹, 岡﨑 敦子¹, 八塚 由紀子¹, 市野 紀子¹, 伏見 拓矢³, 尾崎 心^{1, 5}, 山田 勇磨⁶, 原島 秀吉⁶, 大竹 明⁷, 村山 圭³, 岡﨑 康司^{1, 5} (1.順大・院医・難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ, 2.近大・理工・生命科学, 3.千葉県こども病院・代謝科, 4.千葉県こども病院・新生児科, 5.理研・生命科学研究セ, 6.北大・院薬, 7.埼玉医大・小児科・ゲノム医療科)

d . 細胞質膜オルガネラ(2 . 細胞)