[3P-0604] Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群を引き起こすADAMTS3の新規の欠失とSplice-site変異

^○五十嵐 ありさ¹, 蒔田 芳男², 小林 奈々¹, 阿部 幸美¹, 比田井 朋美¹, 小俣 牧子¹, 佐藤 万仁¹, 柳 久美子¹, 松原 洋一³, 要 匡¹ (1.成育医療研究C・ゲノム医療, 2.旭川医⼤・教育センター, 3.成育医療研究C・研究所)

l . 遺伝性疾患(4 . 高次生命現象・疾患)