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[2AW-17-7] ミトコンドリア病に関連する新規のECHS1遺伝子バリアントに対する機能的検証と診断

^○木下 善仁¹, 杉浦 歩², 小貫 孝則³, 海老原 知博⁴, 松橋 徹郎³, 志村 優³, 伏見 拓矢³, 市野 紀子², 長滝谷 芳恵¹, 西畑 瞳¹, 新田 和広², 八塚 由紀子², 岡﨑 敦子², Wu Yibo^5,6, 小坂 仁⁷, 大竹 明^8,9, 村山 圭^3,10, 岡﨑 康司^11,2 (1.近大・理工・生命科学, 2.順大・院医・難病の診断と治療研究セ/難治性疾患診断・治療学, 3.千葉こども病・代謝科, 4.千葉こども病・新生児科, 5.理研・生命医科学研究セ・YCIラボ, 6.ジュネーブ大・サイエンスII, 7.自治医大・小児科, 8.埼玉医大・小児科/ゲノム医療科, 9.埼玉医大病・難病セ, 10.千葉こども病・遺伝診療セ, 11.理研・生命医科学研究セ・応用ゲノム)