[2P-276] SVA型レトロトランスポゾン挿入による発症した家族性偽性副甲状腺機能低下症1B

^○鏡 雅代¹, 川嶋 明香^1,2, 湯野 暁子³, 佐野 伸一朗^1,4, 中村 明枝^1,5, 石渡 啓介⁶, 川崎 友之⁷, 細道 一善⁸, 中林 一彦⁶, 阿久津 英憲⁷, 才津 浩智⁹, 深見 真紀¹, 臼井 健^10,11, 緒方 勤^1,9,12 (1.国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部, 2.東北大・院医・小児科, 3.勤医協中央病院・糖尿病内分泌内科, 4.静岡県立こども病院　糖尿病・代謝内科, 5.北大・小児科, 6.国立成育医療研究センター・周産期病態研究部, 7.国立成育医療研究センター研究所　生殖・細胞医療研究部, 8.金沢大・医薬保健研究域・医学系, 9.浜松医大・医科学, 10.静岡総合病院・ゲノム医療センター, 11.静岡社会健康医学大学院大学, 12.浜松医療センター・小児科)