特定非営利活動法人 日本分子生物学会

[2P-805] ミトコンドリア病に関連する新規のECHS1遺伝子バリアントに対する機能的検証と診断

木下 善仁1, 杉浦 歩2, 小貫 孝則3, 海老原 知博4, 松橋 徹郎3, 志村 優3, 伏見 拓矢3, 市野 紀子2, 長滝谷 芳恵1, 西畑 瞳1, 新田 和広2, 八塚 由紀子2, 岡﨑 敦子2, Wu Yibo5,6, 小坂 仁7, 大竹 明8,9, 村山 圭3,10, 岡﨑 康司11,2 (1.近大・理工・生命科学, 2.順大・院医・難病の診断と治療研究セ/難治性疾患診断・治療学, 3.千葉こども病・代謝科, 4.千葉こども病・新生児科, 5.理研・生命医科学研究セ・YCIラボ, 6.ジュネーブ大・サイエンスII, 7.自治医大・小児科, 8.埼玉医大・小児科/ゲノム医療科, 9.埼玉医大病・難病セ, 10.千葉こども病・遺伝診療セ, 11.理研・生命医科学研究セ・応用ゲノム)

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