Crouzon症候群類縁疾患が疑われた患者に検出されたFGFR2遺伝子のsynonymous variantに対する病的意義の検討

[3P-752] Crouzon症候群類縁疾患が疑われた患者に検出されたFGFR2遺伝子のsynonymous variantに対する病的意義の検討

^○柳久美子, 比田井朋美, 小俣牧子, 五十嵐ありさ, 青木大芽, 飯田貴也, 山毛利雅彦, 佐藤万仁, 要匡 (成育医療・ゲノム医療)

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