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[3PW-05-2] X連鎖性劣性末節骨短縮型点状軟骨異形成症の予測と診断：コンピューター解析と新規ミスセンス変異の同定

^○青木 英莉子¹, 真鍋 法義², 大野 詩歩², 青木 大芽³, 古川 潤一⁴, 栂谷内 晶¹, 木下 聖子¹, 井ノ口 仁一², 黒澤 健司⁵, 要 匡³, 山口 芳樹², 西原 祥子¹ (1.創価大・糖鎖研, 2.東北医薬大・分生研, 3.成育医療研究C・ゲノム医療, 4.名古屋大・糖鎖生命研, 5.神奈川こども・遺伝)