[3P-916_3SP-10-13] 深部イントロンバリアント探索による新規ミトコンドリア原因遺伝子の同定

^○中村 弘太¹, 杉浦 歩¹, 岡﨑 敦子¹, 白石 友一², 木下 善仁^1,3, 八塚 由紀子¹, 松本 直之¹, 大竹 明^4,5, 村山 圭^1,6, 岡﨑 康司^1,7 (1.順天堂大学医学研究科難治性疾患診断・治療学、難病の診断と治療研究センター, 2.国立がん研究センター 研究所, ゲノム解析基盤開発分野, 3.近畿大学理工学部生命科学科 大学院理学専攻, 4.埼玉医科大学病院 小児科、ゲノム医療科, 5.埼玉医科大学病院　難病センター, 6.千葉県こども病院代謝科, 7.理化学研究所　生命医科学研究センター)