希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発<br/>

[3P-925] 希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発

^○青砥早希¹, 松原圭子^3,2, 山澤一樹⁴, 秦健一郎^5,6, 鏡雅代³, 中林一彦⁶ (1.成育セ・メディカルゲノム, 2.成育セ・ダイバーシティ, 3.成育セ・分子内分泌, 4.東京医療セ・臨床遺伝, 5.群馬大・院医・分子細胞生物, 6.成育セ・周産期病態)

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