[7-26] 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発

^○宮 冬樹^{1, 2}, 重水 大智^{1, 2}, 齋藤 伸治³, 須藤 章⁴, 中川 英刀⁵, 奥田 修二郎⁶, 岡本 伸彦⁷, 加藤 光広⁸, 山崎 麻美⁹, Keith A. Boroevich², 金村 米博¹⁰, 小崎 健次郎¹¹, 角田 達彦^{1, 2} (1.東京医科歯科大学 難治疾患研究所 医科学数理分野, 2.理化学研究所 統合生命医科学研究センター 医科学数理研究グループ, 3.名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野, 4.社会福祉法人楡の会こどもクリニック, 5.理化学研究所 統合生命医科学研究センター ゲノムシークエンス解析研究チーム, 6.新潟大学大学院 医歯学総合研究科 バイオインフォマティクス分野, 7.大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科, 8.昭和大学 医学部 小児科, 9.高槻病院 小児脳神経センター, 10.大阪医療センター 臨床研究センター 再生医療研究室, 11.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター)

exome解析、疾患原因変異探索手法開発、indel