[1-15] Familial achalasia: report of a family with autosomal dominant pattern of inherence

^○卜部祐司^{1, 5}, Duc T Quach², 日山亨³, 田中信治⁴, 茶山一彰⁵ (1.Division of Regeneration and Medicine Center for Translational and Clinical Research, Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan, 2.Department of Internal Medicine, University of Medicine and Pharmacy, Hochiminh City, Ho Chi Minh, Vietnam., 3.Health Service Center, Hiroshima University, Higashihiroshima, Japan., 4.Department of Endoscopy, Hiroshima University Hospital, 5.Department of Gastroenterology and Metabolism, Hiroshima University)

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[1-16] TruSight Oneデータのサンプル間比較

^○甲斐政親¹, 足立香織², 岡崎哲也³ (1.鳥取大学技術部医学系部門, 2.鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野, 3.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)

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[1-17] NGSを用いた遺伝毒性試験の新時代

^○増村健一¹, 豊田尚美¹, 鵜飼明子¹, 能美健彦², 本間正充¹ (1.国立医薬品食品衛生研究所変異遺伝部, 2.国立医薬品食品衛生研究所安全性生物試験研究センター)

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[1-18] 次世代シークエンスによるがん組織中のウイルスの探索

^○大保木啓介¹, 小川美奈¹, 東瞳¹, 平間千津子¹, 貞任大地¹, 重本和宏², 藤田泰典³, 中村清吾⁴, 桑山隆志⁴, 垂野香苗⁴, 岡本高宏⁵, 堀内喜代美⁵, 尾身葉子⁵, 木村公則⁶, 大澤陽介⁶, 比島恒和⁷, 堀口慎一郎⁷, 田辺直人⁸, 芝崎太¹ (1.東京都医学総合研究所ゲノム医科学研究分野分子医療プロジェクト, 2.東京都健康長寿医療センター研究所　老年病態研究チーム, 3.東京都健康長寿医療センター研究所　老化機構研究チーム, 4.昭和大学病院乳腺外科, 5.東京女子医科大学病院内分泌外科, 6.都立駒込病院肝臓内科, 7.都立駒込病院病理科, 8.都立多摩総合医療センター乳腺外科)

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[1-19] ミトコンドリア病を疑う集団におけるゲノム解析

^○神田将和¹, Yoshihito Kishita², Yosuke Mizuno², Atsuko Imai³, Akihiro Nakaya³, Tomoko Hirata¹, Yukiko Yatsuka², Nurun Nahar Borna², Hiroko Harashima⁴, Kei Murayama⁵, Akira Ohtake⁴, Yasushi Okazaki^{1, 2} (1.埼玉医科大学ゲノム医学研究センターTR部門, 2.埼玉医科大学ゲノム医学研究センターゲノム科学部門, 3.大阪大学大学院医学系研究科ゲノム情報学, 4.埼玉医科大学小児科, 5.千葉県こども病院代謝科)

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[1-20] 1p36領域の子宮内膜症リスクSNPにおける分子メカニズム解明

^○秦千比呂^{1, 2}, 中岡博史^{1, 2}, 井ノ上逸朗^{1, 2} (1.総合研究大学院大学生命科学研究科遺伝学専攻, 2.国立遺伝学研究所人類遺伝研究部門)

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[1-21] 日本人における前立腺癌の遺伝子変異解析と癌化経路の予測

^○笠島理加^{1, 2}, 山口類³, 清水英悟³, 玉田嘉紀³, 新井田厚司², 岸田健⁴, 青木一郎⁵, 井元清哉², 宮野悟³, 植村博司⁶, 宮城洋平¹ (1.神奈川県立がんセンター　臨床研究所　がん分子病態学部, 2.東京大学医科学研究所　ヘルスインテリジェンスセンター　健康医療データサイエンス分野, 3.東京大学医科学研究所　ヒトゲノムセンター　DNA情報解析分野, 4.神奈川県立がんセンター　泌尿器科, 5.横浜市立大学大学院　分子病理学講座, 6.横浜市立大学付属市民総合医療センター　泌尿器・腎移植科)

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[1-22] 古いFFPEサンプルの全ゲノム・トランスクリプトーム解析に向けたパイロット研究

^○藤田征志¹, 前嶋和紘¹, 佐々木亜弥¹, 小笹晃太郎², 林奉権², 中川英刀¹ (1.理研・統合生命医科学研究センター, 2.放射線影響研究所)

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[1-23] Sequence Read Archiveデータの再解析による新たな遺伝子異常の抽出

^○土橋映仁 (公益財団法人がん研究会がん研究所分子標的病理プロジェクト)

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[1-24] The Clinical Next-Generation Sequencing Database: 遺伝情報と臨床情報の統合管理ソフトウエア

^○西尾信哉, 宇佐美真一 (信州大学医学部耳鼻咽喉科)

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