[O16] Genetics / Genetic abnormality 1

[O-093] Recurrent de novo variants in MAPK8IP3 encoding JIP3 cause neurological phenotypes.

菊池敦生 (Atsuo Kikuchi)¹, 岩澤伸哉¹, 柳久美子², 小林康子³, 萩野谷和裕⁴, 松本浩⁵, 黒澤健司⁶, 落合正行⁷, 酒井康成⁷, 三宅紀子⁸, 松本直通⁸, 要匡², 青木洋子⁹, 東海林亙¹⁰, 呉繁夫¹ (1.東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 2.成育医療センター, 3.独立行政法人国立病院機構仙台西多賀病院小児科, 4.宮城県立こども病院神経科, 5.防衛医科大学校小児科, 6.神奈川県立こども医療センター, 7.九州大学大学院医学研究院成長発達医学, 8.横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学, 9.東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野, 10.東北大学学際科学フロンティア研究所)