9.悪性腫瘍・ゲノム

[P09-08] Molecular genetic analysis of adenoid cystic carcinoma including identification of novel fusion genes

〇Eri Shibata¹, Keiichi Morita¹, Kou Kayamori², Yosuke Harazono¹, Yasuyuki Michi³, Hiroyuki Harada³ (1.Department of Maxillofacial Surgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan, 2.Department of Oral Pathology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan, 3.Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)

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【緒言】腺様嚢胞癌(AdCC)は頭頸部領域に発生する悪性腫瘍の1％程度を占め、MYB-NFIB、MYBL1-NFIBの融合遺伝子が報告され、その検出頻度は60％程度と報告されている。本研究は、上記以外の新規融合遺伝子も含めて網羅的に検索し、AdCCの病因を明らかにすることを目的とした。
【対象・方法】AdCCと診断された23例を対象とした。ホルマリン固定パラフィン包埋組織よりRNAを抽出し、TruSight RNA Fusion Panel (Illumina, Inc.)及びMiSeqまたはNextSeq(Illumina)を用いて融合遺伝子を検出した。さらに、MYB、MYBL1、NFIBの発現量をRealtime PCRにて解析した。
【結果】MYB-NFIBは9例(39%)、MYBL1-NFIBは3例(13％)で検出され、さらに、5例(22％)から新規融合配列が得られた。また、MYBとMYBL1は、相互排他的に高発現していた。MYB融合遺伝子と発現量に相関はなかったが、MYBL1融合遺伝子と発現量には強い相関が認められた。
【考察】今回検出されたMYB-NFIB、MYBL1-NFIB以外の新規融合遺伝子がすべて病原性変異体とは限らないが、MYB融合遺伝子と発現量の相関が弱いことなどからも、MYBおよびMYBL1融合遺伝子以外が発がんに関与している可能性が考えられた。