Free Paper Oral 44 (III-OR44)

[III-OR44-05] KCNQ1の遺伝子変異を認めたてんかん合併QT延長症候群の双児例

^○額賀 俊介¹, 星名 哲², 沼野 藤人², 羽二生 尚訓², 鳥越 司² (1.新潟県立中央病院小児科, 2.新潟大学大学院医歯学総合研究科小児科学分野)

Keywords:QT延長症候群, てんかん, KCNQ1

【背景】近年，QT延長症候群(LQTS)とてんかん合併の報告が散見され，イオンチャネル病として両者の関連が示唆されている．我々は，KCNQ1変異を認めたてんかん合併LQTSの双児例を経験した．【症例】二絨毛膜双胎の3歳女児．両児共に熱性けいれんの既往あり．発端者の双胎第2子は，昼食中に約40秒の全身性強直間代性けいれんがあり，発作後の心電図でFridericia補正QT時間(QTcF) 490msecとQT延長を認めた．発作時に発熱はなく，頭部MRIや脳波，血液検査では異常を認めなかった．精査入院中には数十秒の意識消失発作を認めたが，モニター心電図は洞調律であり，てんかん合併LQTSと診断した．てんかん症候群分類は，臨床経過から熱性けいれんプラスと診断した．クロバザム，プロプラノロール内服を開始し，以後1年以上はけいれん等を認めていない．双胎第1子は，第2子の診断後，スクリーニングの心電図でQTcF 471msecとQT延長を認めた．両親の希望で無治療経過観察としていたが，後日昼食中に約2分の意識消失発作を認め，本児も同診断で同治療を開始した．以後は同様の症状なく経過している．両児とも致死性不整脈はこれまで記録されていない．後日，遺伝子検査で両児共にKCNQ1の遺伝子変異(A525V)と，疾患修飾因子の可能性があるSCN5Aの遺伝子多型(R1023C)を認めた．家系内では父が同変異・多型を認め，妹は同変異のみ認めた．父は幼少期に熱性けいれんの既往があり，成人後に一度失神を起こしていた．内科を受診したがQT延長はなく，無治療で経過観察されている．妹はけいれんや失神，QT延長を認めず，無治療で経過観察中である．【結論】共にKCNQ1変異をもつ双児をてんかん合併LQTSと診断した．てんかん合併LQTSはKCNQ1変異の一表現型である可能性がある．