[II-P02-1-02] A family of congenital long QT syndrome (LQT2) on combination therapy with beta-blocker and mexiletine hydrochloride
Keywords:先天性QT延長症候群, メキシレチン, torsades de pointes
先天性QT延長症候群（LQTS）は，QT間隔が延長することによりTdPを引き起こし，心臓突然死を生じうる疾患群である．TdP予防のためβ遮断薬内服が推奨され，LQT3においてはメキシレチン（Mex）によるQT短縮・心イベントの予防が報告されるが，LQT2においては定かではない．今回、β遮断薬・Mex併用療法を行っているLQT2（KCNH2遺伝子ミスセンス変異）家系についてメキシレチン内服前後のQTc（Bazett）、心イベント発生について後方視的に検討した．＜発端者＞25歳．小学校入学時にQT延長あり，遺伝子検査でLQT2と診断されβ遮断薬を開始．20歳時に失神を繰り返し，S-ICD埋め込み術を施行．術半年後に短時間のTdP，1年半後に適切作動あり，Mexを開始．QTc563ms→516msと短縮し，以後心イベントなし．＜母＞56歳．32歳時に失神，35歳周術期管理中にVF既往あり，LQTSと診断．β遮断薬を導入後，39歳時にICD埋め込み術を施行．Mexを開始し，QT短縮効果があったが浮動感あり休薬．46，48歳時に適切作動あり．Mexを再開し，QTc496ms→443msと短縮，以後心イベントなし．＜妹＞5歳時にLQT2と診断されβ遮断薬開始．これまで失神イベントはないがQTc＞500msであり，19歳よりMexを開始しQTc515ms→475msと短縮した．経過中過量内服による消化器症状のため入院イベントあり．＜姉＞28歳．11歳時にLQT2と診断され，β遮断薬を開始．22歳時に失神発作あり，S-ICD埋め込みを施行．埋め込み半年後意識下作動があったが以後作動なし．Mex導入を検討している．【結語】副作用に注意を払う必要があるが，LQT2においてもMexによるQTc短縮，心イベント抑制を期待できる可能性がある。