[S-22-2] Pathomechanism and development of effective therapies for adult-onset citrullinemia (CTLN2)
肝臓は,糖・脂質・タンパク質など様々な生体物質の代謝の中心的な役割を担う臓器であり,脳神経と肝臓との関連に関する理解は,代謝性脳神経疾患の病態解明および疾患修飾療法の開発に必須である.本シンポジウムでは,疾患頻度や治療などの側面から特に重要な4疾患(ウイルソン病,シトリン欠損症,脳腱黄色腫症,遺伝性ATTRアミロイドーシス)の肝・脳神経関連に焦点をあて,それぞれの疾患の病態解明・治療法開発に関する最新の研究を発信する.
1992年 信州大学医学部 卒業、信州大学医学部第三内科入局
1993年 厚生連富士見高原病院内科 研修医
1998年 信州大学大学院修了
1999-2002年 米国Indiana大学病理学・検査医学 研究員
2011年 信州大学医学部脳神経内科、リウマチ膠原病内科 准教授
2014年 信州大学バイオメデイカル研究所神経難病学部門 准教授(部門長)
2017年 信州大学バイオメデイカル研究所神経難病学部門・信州大学医学部保健学科 教授
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