[S-07] Symposium 07
Mitochondrial diseases UPDATE

[S-07-2] Genotype- phenotype correlation in mitochondrial diseases

^○Makoto Yoneda¹, Masamichi Ikawa² (1.Faculty of Nursing & Social Welfare Science, Fukui Prefectural University, 2.Department of Neurology, University of Fukui Hospital)

ミトコンドリアの機能異常はさまざまな神経疾患・筋疾患の発症に関与しているが、遺伝子変異によるミトコンドリア病では主として酸素需要の高い脳や筋肉が侵される。本シンポジウムでは、ミトコンドリア病の診断へのアプローチ方法、遺伝子変異と病型の関連、新たに発見された病型、新規治療法開発の動向など、神経内科医に必要なミトコンドリア病に関する最新の知見を提供する。

1983年　新潟大学医学部医学科卒業．新潟大学脳研究所 神経内科 医員．
1990年　医学博士学位取得．米国カリフォルニア工科大学 生物学部 研究員
1995年　名古屋大学医学部 第二生化学講座 助手
2007年　福井大学医学部内科学（２）（神経内科） 准教授
2009年　福井大学医学部附属病院 遺伝診療部 部長（併任）
2011年　同　診療教授（神経内科 科長）
2013年　福井県立大学　看護福祉学部 研究科 教授
福井大学高エネルギー医学研究センター 客員教授（併任）
2019年　福井県立大学　看護福祉学部学部長・ 研究科長
【所属学会・役員・資格】
日本神経学会（代議員・専門医・指導医），日本ミトコンドリア学会（評議員・理事），日本神経治療学会（評議員），日本神経免疫学会（評議員），日本神経感染症学会（評議員），日本人類遺伝学会（専門医・指導医），日本てんかん学会（評議員），日本内科学会（総合内科専門医・指導医）
【専門領域】
脳神経内科学，ミトコンドリア病，脳分子イメージング，臨床遺伝学，神経免疫学