[S-38-2] 続々同定される⾮コード領域リピート伸⻑病
歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。
2002年（平成14年） 東京大学医学部医学科卒
2002年 東京大学医学部附属病院 内科研修医
2003年 関東中央病院 内科レジデント
2004年 東京大学医学部附属病院 神経内科医員
2006年 国立国際医療センター 神経内科レジデント
2007年 東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻神経内科学 入学
2011年 同上 修了 博士（医学）
2011年 日本学術振興会特別研究員（PD）
2012年 東京大学医学部附属病院 脳神経内科 助教
受賞 日本人類遺伝学会奨励賞（2018年）
抄録パスワード認証
パスワードは抄録集に記載してあります。