第61回日本神経学会学術大会

講演情報

シンポジウム

[S-38] シンポジウム38
日本発 遺伝性神経筋疾患 最新の発見

2020年9月1日(火) 16:00 〜 17:30 第05会場 (岡山コンベンションセンター 3F 302会議室)

座長:舩山 学(順天堂大学大学院医学研究科老人性疾患病態・治療研究センター),佐竹 渉(東京大学大学院医学系研究科 脳神経内科)

[S-38-2] 続々同定される⾮コード領域リピート伸⻑病

石浦 浩之 (東京大学医学部附属病院 脳神経内科)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

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2002年(平成14年) 東京大学医学部医学科卒
2002年 東京大学医学部附属病院 内科研修医
2003年 関東中央病院 内科レジデント
2004年 東京大学医学部附属病院 神経内科医員
2006年 国立国際医療センター 神経内科レジデント
2007年 東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻神経内科学 入学
2011年 同上 修了 博士(医学)
2011年 日本学術振興会特別研究員(PD)
2012年 東京大学医学部附属病院 脳神経内科 助教

受賞 日本人類遺伝学会奨励賞(2018年)

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