[S-38] シンポジウム38
日本発　遺伝性神経筋疾患　最新の発見

[S-38-6] 日本におけるPerry病の特徴

^○三嶋 崇靖¹, 藤岡 伸助¹, 佐藤 和則², 保前 英希³, 矢部 一郎², 塩見 一剛⁴, 西岡 健弥⁵, 波田野 琢⁵, 服部 信孝⁵, 坪井 義夫¹ (1.福岡大学医学部脳神経内科, 2.北海道大学大学院医学研究院神経病態学講座神経内科, 3.帯広厚生病院脳神経内科, 4.宮崎大学医学部内科学講座神経呼吸内分泌代謝学分野, 5.順天堂大学医学部附属順天堂医院脳神経内科)

歴史的に多くのメンデル遺伝性難治性神経筋疾患の原因遺伝子が日本人研究者によって発見されてきた。その多くはポジショナルクローニングという手法を使ったものであった。時は過ぎ、次世代シーケンサーの登場から早15年が経つ。この間、取得できるデータ量とコスト減は我々の想像を超え、1分子ロングリードシーケンサーなど第3世代シーケンサーも身近になりつつある。これらの技術を使った日本発神経筋疾患の最新の発見を第一線で活躍する研究者に発表いただく。

2008年3月：福岡大学医学部卒業
2008年4月：佐世保共済病院　臨床研修医
2009年4月：九州大学病院　臨床研修医
2010年4月：福岡大学病院神経内科・健康管理科　助手
2012年4月：福西会病院神経内科　
2013年4月：福岡大学病院神経内科・健康管理科　助手
2014年10月：京都大学iPS細胞研究所　国内留学
2015年10月：福岡大学病院神経内科・健康管理科　助手
2016年4月：福岡大学病院神経内科・健康管理科　助教
2016年10月：米国メイヨークリニックフロリダ　留学
2017年4月：福岡大学病院神経内科・健康管理科　助教
2019年4月1日：福岡大学病院脳神経内科　助教

資格
日本内科学会認定内科医・総合内科専門医
神経内科専門医

受賞
Exceptional Posters and travel grant award of 21th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
第11回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス　優秀演題
第12回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス　優秀演題