第59回日本小児神経学会学術集会

講演情報

一般演題(口演)

遺伝子異常

[O8] 一般演題(口演)
遺伝子異常(2)

2017年6月16日(金) 07:50 〜 08:50 第2会場 (小ホール)

座長:和田敬仁(京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野), 青天目信(大阪大学大学院医学系研究科小児科)

[O-044] 知的障害と巨大血小板性血小板減少症を呈しCDC42遺伝子異常を有する新規疾患

武内俊樹1, 岡本伸彦2, 上原朋子3, 高橋孝雄1, 小崎健次郎3 (慶應義塾大学医学部小児科1, 大阪府立母子保健総合医療センター2, 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター3)

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