第59回日本小児神経学会学術集会

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一般演題（口演）

遺伝子異常

[O8] 一般演題（口演）
遺伝子異常（2）

2017年6月16日(金) 07:50 〜 08:50 第2会場 (小ホール)

座長:和田敬仁（京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野）, 青天目信（大阪大学大学院医学系研究科小児科）

[O-046] MAGEL2変異症候群はPrader—Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である

○根岸豊1, 家田大輔1, 堀いくみ1, 服部文子1, 野崎靖之2, 小牧宏文3, 遠山潤4, 長崎啓佑5, 多田弘子6, 正木宏7, 齋藤伸治1 (名古屋市立大学大学院医学研究科小児科1, 自治医科大学小児科2, 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科3, 国立病院機構西新潟中央病院神経小児科4, 新潟大学医歯学総合病院小児科5, 千葉県済生会習志野病院小児科6, 聖マリアンナ医科大学横浜市西部病院周産期センター新生児部門7)

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