[CSY2-4] 中性脂肪蓄積心筋血管症TGCVを克服する‐１日でも早くこの難病を克服する‐
中性脂肪蓄積心筋血管症（TGCV）は2008年に我が国の心臓移植待機症例から報告された新規心臓難病である（N Engl J Med. 2008）。細胞内TG分解障害に基づき心筋細胞及び冠動脈血管平滑筋細胞等にTGが蓄積し、重症心不全や冠動脈疾患を来す（Eur Heart J, 2014, 2015）。2009年から厚生労働省（MHLW）の難治性疾患関連事業としてTGCVの病態解明、診断法・治療法が進められている（https:／／tgcv.org／）。また、2017年に設立された一般社団法人 中性脂肪学会（TGBM, https:／／tgbm.org／）では、TGCV患者会（https:／／tgcv-pt-association.com／）と連携して本症の学術推進、疾患啓発に努めてきた。
TGCV研究班・TGBMとして、TGCV診断基準2020が運用されている。TGCVでは、心筋や冠動脈における細胞内TG分解障害がその病態の根幹であり、血清TG値や肥満度、体格指数等は診断的価値がない。1990年代から我が国で臨床応用されてきた心臓核医学検査 BMIPP心筋シンチグラムの洗い出し率がTGCV診断のもっとも有用かつ必須の検査である。
TGCVの累積診断数は2022年12月の段階で640例、内93例は既に死亡している。TGCVは細胞内TG分解の必須酵素Adipose triglyceride lipaseのホモ型変異を認める原発性TGCVと認めない特発性TGCVに分類される。前者が11例、残り629例は後者である。原発性TGCVは生存５例、特発性TGCVの５年生存率が71.8%（JACC:Advances. 2023）といずれのタイプもその予後は厳しい。
本症の治療薬として、日本医療研究開発機構の支援を受けて、治療薬CNT-01（主成分は、Tricaprin／trisdecanoin）の開発が進められた。医師主導の第I相、第I／IIa相、第IIa相治験により、CNT-01の安全性と細胞内TG分解促進作用が明らかとなったこと、Tricaprin／trisdecanoinを含む栄養療法の効果が高いこと（Eur Heart J. 2023）等から、CNT-01は、MHLWから先駆け医薬品・希少疾病用医薬品指定を受け国内製薬企業が検証的第IIb／III相試験を実施している（jRCT2051210177）。
TGCV研究班・TGBMとして、TGCV診断基準2020が運用されている。TGCVでは、心筋や冠動脈における細胞内TG分解障害がその病態の根幹であり、血清TG値や肥満度、体格指数等は診断的価値がない。1990年代から我が国で臨床応用されてきた心臓核医学検査 BMIPP心筋シンチグラムの洗い出し率がTGCV診断のもっとも有用かつ必須の検査である。
TGCVの累積診断数は2022年12月の段階で640例、内93例は既に死亡している。TGCVは細胞内TG分解の必須酵素Adipose triglyceride lipaseのホモ型変異を認める原発性TGCVと認めない特発性TGCVに分類される。前者が11例、残り629例は後者である。原発性TGCVは生存５例、特発性TGCVの５年生存率が71.8%（JACC:Advances. 2023）といずれのタイプもその予後は厳しい。
本症の治療薬として、日本医療研究開発機構の支援を受けて、治療薬CNT-01（主成分は、Tricaprin／trisdecanoin）の開発が進められた。医師主導の第I相、第I／IIa相、第IIa相治験により、CNT-01の安全性と細胞内TG分解促進作用が明らかとなったこと、Tricaprin／trisdecanoinを含む栄養療法の効果が高いこと（Eur Heart J. 2023）等から、CNT-01は、MHLWから先駆け医薬品・希少疾病用医薬品指定を受け国内製薬企業が検証的第IIb／III相試験を実施している（jRCT2051210177）。