【背景】遺伝学的検査及び遺伝子検査は品質基準を満たす衛生検査所で実施するため、専用検査伝票により外部委託する運用が一般的である。その場合、電子カルテシステム上にオーダー情報は入力されずに、紙面にて受領した報告書を電子ファイリングして参照することになる。そのため遺伝子変異ごとの項目検索の要求には対応できていない。
一方、遺伝学的検査は保険診療上では原則として患者一人につき一回に限り算定できる検査である。検査依頼元の医師は各検査項目が実施済みか否かを報告書参照により確認する必要があり、負担となっている。
【提案手法】課題解決のため、特定患者の遺伝学的検査及び遺伝子検査情報を集約して参照可能な一元管理機能を提供する
【結果】運用に対応して、「ゲノムポータル（患者別）画面」及び「ゲノムポータル（患者横断検索対応）画面」の２パターンの一覧画面を用意した
・各検査に紐付いた同意書、検査報告書の参照をワンクリックで可能とした
・上記の運用を補助する機能として、新規スキャンデータ警告機能、検査項目バージョン管理機能、過去データ取り込み機能、ゲノム情報に特化した参照権限機能を用意した
【考察】
・遺伝学的検査及び遺伝子検査の一元管理機能が実現した
・患者指定せずに、検索条件を変更しながら、同意取得状況、検査進行状況等が患者横断で把握できる画面により、がんゲノムパネル検査（C-CAT）連携病院としての運用フローへ対応可能となった
・既存の同意書及び報告書データのポータル機能への集約にあたって人的作業の負担が大きい。
今後、システムによる半自動化の検討が必要
・将来の電子形式による検査報告書受領に向けて、実施手法の標準化が必要
【結論】
新たな遺伝学的検査及び遺伝子検査の一元管理手法を提示できた