[1K3-GS-10] AI応用：医療・ヘルスケア

[1K3-GS-10-03] 遺伝性不整脈疾患における遺伝子変異特徴抽出手法の比較

〇三谷 孟司^1,2、岡本 有司¹、糀谷 泰彦^1,3、相澤 卓範³、牧山 武^1,3、大野 聖子⁴、堀江 稔⁵、奥野 恭史¹ (1. 京都大学大学院 医学研究科、2. 倉敷中央病院 医師教育研修部、3. 京都大学医学部付属病院 循環器内科、4. 国立循環器センター 分子生物学部、5. 滋賀医科大学 NCD疫学研究センター)

キーワード：遺伝性疾患、基盤モデル、説明可能AI

本研究では，遺伝性不整脈疾患であるLong QT Syndrome Type2（LQT2）の予後予測における複数の特徴抽出方法を比較した．具体的には、多重配列アラインメント（MSA）を使用した方法と，MSAを使用せずに大規模なデータセットで事前学習されたFoundationモデル（ProtBert）のについて，予後予測の精度，得られる潜在空間について比較した．その結果，ProtBertを再構成誤差及び予後予測誤差の両方の最小化で学習する方法が最も高い予後予測精度を示し、LQT2の予後予測に効果的であることが示唆されました。また，本研究で提案したフレームワークは他の遺伝子変異分析にも適用可能であり，ラベリングコストが高くラベル付きデータセットが小さい場合において本フレームワークが特に有用である可能性が示唆された．