[S3-3] 小児神経疾患における proton MRSの臨床応用
Proton MRSは非侵襲的に脳代謝情報を取得することができる。小児は頭蓋骨脂肪が少なく、水分に富み、容積も小さいことから成人に比しシャープなスペクトルを得ることが可能である。
一方で新生児から乳児にかけては脳の発達に伴いproton-MRS で観察される代謝物質が経年的変化を呈するため、読影には注意が必要である。N-acetylaspartate (NAA) は神経ネットワーク成熟とともに増加し、Choline (Cho) は髄鞘化に伴い低下する。また近年代謝物質の定量化に頻用されるLCModel（water scaling法）は、成人白質の水信号（PD=35.88M, exp(-TE/T2) = 0.7）をデフォルトとするため、高プロトンかつT2値の長い新生児から乳児の定量値は補正 (Takanashi. JMRI 2012) が望ましい。新生児白質の PD=42M, T2=150msecと仮定すると、LCModel での定量値は +40%する必要がある。
小児神経疾患における MRS の有効性としては、1. 主要スペクトルが消失ないし著高を示す疾患、2. 異常蓄積した代謝物質が異常スペクトルとして観察される疾患、3. 疾患特異的ではないが病態（脱髄、髄鞘形成不全など）に即した1H-MRSパターンが挙げられる。1. Creatine (Cr) の欠損するCr deficiency syndrome、NAA高値を示すCanavan disease、Salla disease, Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) など、2. Sjogren-Larsson’s syndrome (0.9, 1.3 ppm due to long chain fatty alcohols)、Succunate dehydrogenase欠損症 (2.40 ppm due to succinate)、メープルシロップ尿症 (0.9-1.0 ppm due to branched chain amino acid, keto acid)、ガラクトース血症 (3.67, 3.74 ppm due to Galactitol)、非ケトン性高グリシン血症 (3.55 ppm due to Glycine) など疾患特異性が高い。3. 先天性大脳白質形成不全症（hypomyelination, PMDなど）では神経疾患で一般に低下するNAAが正常ないし高値（Takanashi. JMRI 2014, Neurology 2004）、Choが低値（脱髄疾患では高値）であり有用な情報となる。日本の乳児に多発する二相性脳症 (AESD)では急性期にGlx (glutamine+glutamate) が高値 (Takanashi. Neurology 2006) であり、興奮毒性を病態とする根拠となっている。
一方で新生児から乳児にかけては脳の発達に伴いproton-MRS で観察される代謝物質が経年的変化を呈するため、読影には注意が必要である。N-acetylaspartate (NAA) は神経ネットワーク成熟とともに増加し、Choline (Cho) は髄鞘化に伴い低下する。また近年代謝物質の定量化に頻用されるLCModel（water scaling法）は、成人白質の水信号（PD=35.88M, exp(-TE/T2) = 0.7）をデフォルトとするため、高プロトンかつT2値の長い新生児から乳児の定量値は補正 (Takanashi. JMRI 2012) が望ましい。新生児白質の PD=42M, T2=150msecと仮定すると、LCModel での定量値は +40%する必要がある。
小児神経疾患における MRS の有効性としては、1. 主要スペクトルが消失ないし著高を示す疾患、2. 異常蓄積した代謝物質が異常スペクトルとして観察される疾患、3. 疾患特異的ではないが病態（脱髄、髄鞘形成不全など）に即した1H-MRSパターンが挙げられる。1. Creatine (Cr) の欠損するCr deficiency syndrome、NAA高値を示すCanavan disease、Salla disease, Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) など、2. Sjogren-Larsson’s syndrome (0.9, 1.3 ppm due to long chain fatty alcohols)、Succunate dehydrogenase欠損症 (2.40 ppm due to succinate)、メープルシロップ尿症 (0.9-1.0 ppm due to branched chain amino acid, keto acid)、ガラクトース血症 (3.67, 3.74 ppm due to Galactitol)、非ケトン性高グリシン血症 (3.55 ppm due to Glycine) など疾患特異性が高い。3. 先天性大脳白質形成不全症（hypomyelination, PMDなど）では神経疾患で一般に低下するNAAが正常ないし高値（Takanashi. JMRI 2014, Neurology 2004）、Choが低値（脱髄疾患では高値）であり有用な情報となる。日本の乳児に多発する二相性脳症 (AESD)では急性期にGlx (glutamine+glutamate) が高値 (Takanashi. Neurology 2006) であり、興奮毒性を病態とする根拠となっている。