Poster (III-P36)

[III-P36-05] 心臓横紋筋腫に対する新生児期のエベロリムス投与経験

^○福永 英生, 池野 充, 田中 登, 松井 こと子, 原田 真菜, 古川 岳史, 大槻 将弘, 高橋 健, 秋元 かつみ, 稀代 雅彦, 清水 俊明 (順天堂大学 医学部 小児科)

Keywords:結節性硬化症, 新生児, エベロリムス

【背景】結節性硬化症（TSC）は，ガン抑制遺伝子TSC遺伝子異常により脳，心臓，肺，腎臓などに腫瘍が発生する疾患であり，胎児期に心臓腫瘍を指摘されるものの半数以上がTSCであるとされる．巨大腫瘤を併発し循環不全に至る症例も報告されている．現在，TSCに合併する腎血管筋脂肪腫および上衣下巨細胞性星細胞腫に対しmTOR阻害抗腫瘍薬エベロリムス（Evr）が認可され，保険適応外であるが，心臓横紋筋腫（RM）に対し有効性を示す報告もある．今回，巨大RMが胎児診断され，生後循環不全を来した症例に対し，生後早期よりEvrを投与し著効した経験を報告する．【症例】初期妊婦健診にて心臓腫瘍を疑われた．妊娠34週の胎児MRI検査で側脳室周囲の多発性結節およびRMを認め，Definitive TSCと診断した．多発性巨大RMが左室を占拠し，心内腔狭小を認めたため，在胎39週に計画分娩とした．出生前より両親からEvrの強い投与希望があり，本学倫理委員会の承認を得て，循環不全併発時は救命的にEvr投与を投与する方針とした．生後，動脈管の両方向性短絡を認め，動脈管依存循環が考えられPGE1点滴投与を開始．日齢3よりEvrを3mg/m2で開始し，日齢6で腫瘍縮小傾向となり，動脈管非依存性の所見となったためPGE1投与を中止．Evr血中濃度安定化に苦労したが，週3回隔日投与にて安定化し，日齢32に退院．検査値異常として白血球，血小板増多を認めた．臨床症状としてオムツ皮膚炎を認めた．血小板増多は改善なく，RMは縮小したため日齢71にEvr投与を中止したが，RMの大きさに若干のリバウンドがあった．【考察】TSCに併発したRMの新生児へEvrを投与したが，血中濃度調整は困難であったが重大な合併症なく経過した．新生児RMに対しEvrは有効性であったが，休薬によるリバウンドの可能性にも留意が必要である．