[P-SN-03-2] Shinzel-Giedion症候群により重症心身障がいをもつ症例に対する訪問リハビリテーションの経験
Keywords:Schinzel-Giedion症候群, 訪問リハビリテーション, 呼吸障害
【目的】
Schinzel-Giedion症候群（以下，SGS）は，1978年にShinzelとGiedionが報告した先天性疾患で，顔面中央部低形成，重度精神遅滞，痙攣，心・腎奇形，内反足等の骨格異常を特徴とし，国内外で数十例の報告しかない予後不良な稀少疾患である。2歳前後の死亡例や呼吸不全が死因となるという報告がある。責任遺伝子としてSETBP1の同定等，近年報告は増えているが，リハビリテーションに関する報告はない。今回，SGSに対し，1歳11ヶ月から3歳にかけて訪問リハビリテーション（以下，訪問リハ）介入を行ったため経過を考察し報告する。
【方法】
対象は，SGSの女児。在胎37週，帝王切開で出生。出生時体重3106g。APS3-7。両側腎盂拡張，脳室拡大，特異顔貌，第5指・第4・5趾重複趾や内反足を認め，遺伝学的検査でSETBP1が同定されSGSと診断。2ヶ月時，全身性強直発作が群発，6ヶ月時にWest症候群と診断，ACTH-Z療法で発作は軽減。副作用として低カリウム血症，高血圧，脳萎縮を認め，低カリウム血症，高血圧は投薬で対応，脳萎縮は改善しなかった。ADLは全介助レベルで表情は乏しい。経鼻栄養だったが，2歳5ヶ月時に胃瘻造設。サービス利用はなく，週1回の訪問リハのみ利用。介入時，心拍数70-160bpm，SpO280-99％と変動あり，夜間酸素投与していた。呼吸数15～16回/分，時折咳嗽，舌根沈下があり，シーソー呼吸様で痰貯留による喘鳴あり。肺炎での入院が1回/1～2ヶ月で，母は夜間不眠があった。発作による四肢のぴくつきや，非対称な反り返りが多い。体幹低緊張で未定頸なため座位保持困難。左背面皮膚短縮，胸郭の非対称性，可動域低下著明で下肢は蛙状肢位。日常姿勢は背臥位又は側臥位のみ。口腔内唾液貯留が多い。易感染性のため外出は病院受診のみであった。医療的ケアは母のみ実施で，外出も制限されていた。
【結果】
易感染性により呼吸器感染リスクが高く訪問リハ適応となった。肺炎再発防止，母の負担軽減を目標に，上気道通過障害の改善，胸郭呼吸運動の発達促進を目的とした運動療法と腹臥位ポジショニング指導を行い，排痰を促した。呼吸状態が不安定な時は主治医へ報告した。介助座位で喘鳴軽減したため座位保持装置を作製，抗重力姿勢増加により体力向上を図った。日中覚醒時間，夜間睡眠量が増え，2歳5ヶ月頃より入院頻度が1回/3～4ヶ月に軽減した。2歳9ヶ月時に夜間CO2平均50.8mmHgのため，夜間時のみ非侵襲的換気療法を開始した。夜間時SpO2値の変動や痰量は減少し，換気量は0.08L→0.13Lに上昇。移動用バギー貸出で外出頻度が増加した。また，入浴時負担軽減のため，入浴用椅子を作製。しかし，痙攣発作や痰貯留は継続しており，母の不安は残存し夜間不眠が継続している。
【結論】
呼吸障害に対し呼吸理学療法，ポジショニング指導を実施し，生活の質向上のため補装具作製を行い，生活リズムや外出頻度が変化した。SGSに対し呼吸理学療法は必要であり，補装具利用による日常生活管理の重要性が示唆された。さらにDrへの適宜報告と連携が必要であると考える。
Schinzel-Giedion症候群（以下，SGS）は，1978年にShinzelとGiedionが報告した先天性疾患で，顔面中央部低形成，重度精神遅滞，痙攣，心・腎奇形，内反足等の骨格異常を特徴とし，国内外で数十例の報告しかない予後不良な稀少疾患である。2歳前後の死亡例や呼吸不全が死因となるという報告がある。責任遺伝子としてSETBP1の同定等，近年報告は増えているが，リハビリテーションに関する報告はない。今回，SGSに対し，1歳11ヶ月から3歳にかけて訪問リハビリテーション（以下，訪問リハ）介入を行ったため経過を考察し報告する。
【方法】
対象は，SGSの女児。在胎37週，帝王切開で出生。出生時体重3106g。APS3-7。両側腎盂拡張，脳室拡大，特異顔貌，第5指・第4・5趾重複趾や内反足を認め，遺伝学的検査でSETBP1が同定されSGSと診断。2ヶ月時，全身性強直発作が群発，6ヶ月時にWest症候群と診断，ACTH-Z療法で発作は軽減。副作用として低カリウム血症，高血圧，脳萎縮を認め，低カリウム血症，高血圧は投薬で対応，脳萎縮は改善しなかった。ADLは全介助レベルで表情は乏しい。経鼻栄養だったが，2歳5ヶ月時に胃瘻造設。サービス利用はなく，週1回の訪問リハのみ利用。介入時，心拍数70-160bpm，SpO280-99％と変動あり，夜間酸素投与していた。呼吸数15～16回/分，時折咳嗽，舌根沈下があり，シーソー呼吸様で痰貯留による喘鳴あり。肺炎での入院が1回/1～2ヶ月で，母は夜間不眠があった。発作による四肢のぴくつきや，非対称な反り返りが多い。体幹低緊張で未定頸なため座位保持困難。左背面皮膚短縮，胸郭の非対称性，可動域低下著明で下肢は蛙状肢位。日常姿勢は背臥位又は側臥位のみ。口腔内唾液貯留が多い。易感染性のため外出は病院受診のみであった。医療的ケアは母のみ実施で，外出も制限されていた。
【結果】
易感染性により呼吸器感染リスクが高く訪問リハ適応となった。肺炎再発防止，母の負担軽減を目標に，上気道通過障害の改善，胸郭呼吸運動の発達促進を目的とした運動療法と腹臥位ポジショニング指導を行い，排痰を促した。呼吸状態が不安定な時は主治医へ報告した。介助座位で喘鳴軽減したため座位保持装置を作製，抗重力姿勢増加により体力向上を図った。日中覚醒時間，夜間睡眠量が増え，2歳5ヶ月頃より入院頻度が1回/3～4ヶ月に軽減した。2歳9ヶ月時に夜間CO2平均50.8mmHgのため，夜間時のみ非侵襲的換気療法を開始した。夜間時SpO2値の変動や痰量は減少し，換気量は0.08L→0.13Lに上昇。移動用バギー貸出で外出頻度が増加した。また，入浴時負担軽減のため，入浴用椅子を作製。しかし，痙攣発作や痰貯留は継続しており，母の不安は残存し夜間不眠が継続している。
【結論】
呼吸障害に対し呼吸理学療法，ポジショニング指導を実施し，生活の質向上のため補装具作製を行い，生活リズムや外出頻度が変化した。SGSに対し呼吸理学療法は必要であり，補装具利用による日常生活管理の重要性が示唆された。さらにDrへの適宜報告と連携が必要であると考える。