[S-31] 遺伝性ニューロパチー診断と治療の最前線

[S-31-2] 遠位型遺伝性運動ニューロパチーの臨床遺伝学的特徴

橋口 昭大, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 髙嶋 博 (鹿児島大学病院 脳・神経センター　脳神経内科)

近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。　この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。

平成10年3月 鹿児島大学卒業
同年4月 鹿児島大学神経内科入局
平成12年6月 国立療養所沖縄病院神経内科
平成15年7月 鹿児島大学神経内科
平成20年8月 藤元早鈴病院神経内科部長
平成22年4月 鹿児島大学神経内科
平成27年4月 鹿児島大学病院　脳・神経センター神経内科　助教
平成29年4月 鹿児島大学病院　脳・神経センター神経内科　講師

学会
日本神経学会専門医・指導医
日本認知症学会専門医・指導医
日本内科学会総合内科専門医・指導医