[S-31] Cutting edge of the diagnosis and management of hereditary neuropathies

[S-31-3] Recent topics of Charcot-Marie-Tooth disease

Masanori Nakagawa (Director of North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine)

近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。　この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。

現 職
京都府立医科大学　副学長
京都府立医科大学附属北部医療センター病院長
京都府立医科大学大学院医療フロンティア展開学　教授
京都府立医科大学付属病院　遺伝子診療部　遺伝相談室室長
　　　　
専門領域 神経内科学 臨床遺伝学

1978 年 鹿児島大学医学部卒業
1978 年 鹿児島大学医学部附属病院第三内科（井形昭弘教授）（研修医）
1980～1981 年 国立療養所南九州病院（神経内科医）
1982～1984 年 コロンビア大学（アメリカ合衆国）医学部神経学教室研究員
1987～1990 年 国立療養所沖縄病院（神経内科医）
1993～2002 年 鹿児島大学医学部附属病院第三内科（納　光弘教授）（講師）
2002 年10月～2013 年 3 月 京都府立医科大学大学院医学研究科　神経内科学　教授
2013 年 4 月～ 京都府立医科大学附属北部医療センター病院長
2013年11月　 京都府立医科大学大学院医療フロンティア展開学　教授
2015年4月～　京都府立医科大学　副学長

所属学会・役員等
日本認知症学会専門医 　 　日本神経学会専門医
臨床遺伝学会専門医・指導医 　　日本臨床薬理学会指導医

平成８年11月　南日本文化賞　受賞（連名）、西日本文化賞　受賞（連名）