[S-31-4] Predictive genetic testing and genetic counseling for hereditary neurological diseases
近年の遺伝性ニューロパチー分野における進歩は著しく、新たな遺伝子変異の発見に伴い疾患概念が広がり、新規に診断される患者数が増加しているだけでなく、変異によって引き起こされるニューロパチーのメカニズムの解明とともに病態に即した治療法の開発が急速に進んでいる。 この分野の知識をアップデートすることは重要であり、本シンポジウムではこの分野の権威に最新の話題を講演していただく。遠位型遺伝性運動ニューロパチーに関しては我が国においても新規の患者が見いだされるようになっており、疾患概念の広まりとともに新規の診断件数が今後増加すると予測されることから、臨床像や運動ニューロン疾患との異同も含めて明らかにしていただく。また、遺伝性ニューロパチーにおいて遺伝カウンセリングが大切であることは言うまでもないが、FAPなどの治療可能な疾患における無症候性キャリアのフォローアップも重要であり、これらの話題に関しても解説していただく。
1991年 信州大学医学部卒業
1991年 信州大学医学部附属病院 研修医
1992年 飯田市立病院 内科
1994年 長野県厚生連佐久総合病院 神経内科
1997年 豊科赤十字病院 神経内科
1999年 東京都精神医学総合研究所分子生物研究部門 研究員
2001年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 助手
2002年 米国Scripps研究所 post-doctoral research fellow
2005年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 講師
2006年 信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部 准教授
2013年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 准教授
2018年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 教授
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