[1P-1240] DM1疾患特異的iPS細胞におけるCTGリピート伸長メカニズムの解明

〇加門正義¹、若月修二¹、荒木敏之¹ (1.国立精神・神経センター)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1241] 家族性脳小血管病患者で報告された変異型HTRA1蛋白質の機能解析

〇上村昌寛¹、野崎洋明²、加藤泰介³、小山哲秀¹、小野寺理¹ (1.新潟大・脳研・神内、2.新潟大・保健学・検査、3.新潟大・脳研・分子神経疾患資源解析)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1242] ゲノム編集を用いた球脊髄性筋萎縮症（SBMA）における骨格筋病態の解析

〇田中智史^1,2、伊藤卓治¹、太田明伸³、曽根岳史⁴、今釜史郎²、細川好孝³、岡野栄之⁴、道勇学¹、岡田洋平¹ (1.愛知医科大学神経内科、2.名古屋大学整形外科、3.愛知医科大学生化学、4.慶應義塾大学生理学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1243] DDHD1の新規責任変異の同定とCRISPR/Cas9によるDdhd1ノックアウトマウスの作成

〇森川拓弥¹、三浦史郎²、大石裕晃³、藤岡竜太⁴、森山耕成⁵、小坂健悟¹、下條智史¹、柴田弘紀¹ (1.九州大学生体防御医学研究所ゲノミクス分野、2.久留米大学医学部内科学講座呼吸器・神経・膠原病内科、3.九州大学生体防御医学研究所分子機能制御学分野エピゲノム制御学分野、4.別府大学短期大学部食物栄養科、5.中村学園大学栄養科学研究科)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1244] ドラッグリポジショニングによるCFTRコレクターの開発

〇藤原健¹、山西芳裕²、田中健一郎³、沖米田司¹ (1.関学大・理工・生命医化学、2.九大・生体防御医学研究所・システムコホート学、3.武蔵野大・薬学部)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1245] 常染色体優性遺伝運動性ニューロパチー家系で同定したTDRKH内の新規非同義変異

〇小坂健悟¹、三浦史郎²、下條智史¹、長田周治³、森川拓弥¹、藤岡竜太⁴、野村拓夫⁵、谷脇考恭²、柴田弘紀¹ (1.九州大学生体防御医学研究所ゲノミクス分野、2.久留米大学医学部内科学呼吸器・神経内科、3.久留米大学医学部放射医学講座、4.別府大学短期大学部食物栄養科、5.のむら内科神経内科クリニック)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1246] Gorlin症候群責任遺伝子PTCH1のディープシークエンス解析

〇増田木理¹、兼友裕大¹、高山吉永¹、初瀬洋美²、藤谷和子³、長尾和右¹、亀山孝三¹、藤井克則⁴、宮下俊之¹ (1.北里大学・医療系研究科・分子遺伝学、2.北里大学・医学部・分子遺伝学、3.北里大学・医学部・DNA実験センター、4.千葉大学大学院医学研究院・小児病態学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1247] Cas9 nickaseを用いた筋強直性ジストロフィーにおける伸長CTGリピート配列の除去

〇斉藤史明¹、池田美樹¹、萩原宏毅²、真先敏弘²、清水輝夫³、松村喜一郎¹、園生雅弘¹ (1.帝京大・医・神経内科、2.帝京科学大・医療科学、3.帝京大・医療技術)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1248] シナプス間隙タンパク質HigはDα5サブユニットを介してアセチルコリン受容体の集積を制御する

〇中山実^1,3、西村理²、工樂樹洋²、曽根雅紀¹、浜千尋³ (1.東邦大学、2.理研 CLST、3.京都産業大学)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）

[1P-1249] JAK/STATシグナルは生物学的ノイズを除去することで神経幹細胞分化のタイミングを制御する

〇八杉徹雄¹、田中吉太郎²、長山雅晴³、栄伸一郎²、佐藤純¹ (1.金大・新学術、2.北大・理学研究院、3.北大・電子研)

2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）